Δυσπλασία chiari

Δυσπλασίες Chiari

Οι δυσπλασίες Chiari είναι μια σπάνια ομάδα δυσπλασιών που αφορούν στο λεγόμενο ρομβοειδή εγκέφαλο (προμήκης μυελός, γέφυρα, παρεγκεφαλίδα). Η πλειονότητα των περιπτώσεων αφορούν τους τύπους 1 και 2.

• Τύπος 0 : Συριγγο-υδρομυελία που ανταποκρίνεται στην αποσυμπίεση του οπίσθιου κρανιακού βόθρου.

• Τύπος 1: Κύριο χαρακτηριστικό σε αυτόν τον τύπο είναι η διαταραγμένη κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού διά του ινιακού τμήματος προς το σπονδυλικό σωλήνα. Υδροκέφαλος παρατηρείται στο 7-9% των περιπτώσεων με συριγγομυελία.

Συνυπάρχει με καταστάσεις όπως μικρός οπίσθιος βόθρος (υποπλασία ή πάχυνση του ινιακού οστού, χαμηλό σκηνίδιο, όγκος στον οπίσθιο βόθρο), χωροκατακτητικές εξεργασίες (υποσκληρίδιο αιμάτωμα, υδροκέφαλος), και μπορεί να παρατηρηθεί έπειτα από οσφυοπεριτοναϊκή παροχέτευση οπότε δεν δίνει συμπτώματα. Επίσης παρατηρείται σε περιπτώσεις ανωμαλιών της αυχενικής σπονδυλικής στήλης, σύνδρομα (Ehlers-Danlos) και κρανιοσυνοστώσεις.

Διάγνωση δυσπλασίας Chiari

Μέση ηλικία διάγνωσης τα 41 έτη, (από 12-73) διάρκεια συμπτωμάτων πριν τη διάγνωση περίπου τα 3 χρόνια.

Η διάγνωση γίνεται μέσω μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου όπου διαπιστώνεται η πρόπτωση των αμυγδάλων της παρεγκεφαλίδας και μαγνητική τομογραφία αυχενικής μοίρας για αποκλεισμό συριγγομυελίας (αυτή βρίσκεται στο 30-70%). 

Ενώ πρόκειται για συγγενή πάθηση, γίνεται αντιληπτή είτε τυχαία σε απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου για άλλη αιτία (15-30%), είτε όταν στην ενήλικη ζωή δώσει συμπτώματα όπως συχνοί πονοκέφαλοι στο πίσω μέρος του κεφαλιού που επιδεινώνονται κατά την κάμψη, εμβοές, έμετος, προβλήματα ισορροπίας, μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα άκρων, προβλήματα στην όραση, στην κατάποση, στην ακοή, κ.α.

Εάν η δυσπλασία Chiari δεν προκαλεί συμπτώματα, τότε δεν απαιτείται κάποια θεραπεία.

Θεραπεία δυσπλασίας Chiari

Η χειρουργική επέμβαση απαιτείται όταν προκύπτουν λειτουργικές βλάβες που πρέπει να αντιμετωπιστούν πριν προκαλέσουν ζημία στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Συνιστάται να διενεργείται η χειρουργική αποσυμπίεση εντός το αργότερο δύο ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Η θεραπεία είναι χειρουργική με διεύρυνση του ινιακού τρήματος, με εκτομή του οστού και πλαστική ανακατασκευή της μήνιγγας.  Σκοπός της επέμβασης είναι η απελευθέρωση της πίεσης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και η επαναφορά της κανονικής κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσα και γύρω από την περιοχή.

Η επέμβαση διενεργείται από Νευροχειρουργό με εμπειρία στη χειρουργική της βάσης κρανίου

• Τύπος 2 : Συνήθως σχετιζόμενος με συνύπαρξη μηνιγγομυελοκήλης, υδροκέφαλου και σύνδρομο καθήλωσης του νωτιαίου μυελού, με „γωνίωση“ του εγκεφαλικού στελέχους, ουραία μετατόπιση των δομών της κρανιοαυχενικής συμβολής και συριγγομυελία.

Η έναρξη των συμπτωμάτων είναι στη νεογνική ηλικία. Κλινικά υπάρχουν άπνοια, διαταραχές της κατάποσης, οπισθότονος, κάθετος νυσταγμός. Η κατάσταση είναι σοβαρή με θνησιμότητα σε 23-71%. Η χειρουργική θεραπεία μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να βοηθήσει, πρωτίστως όμως πρέπει να ελεγχθεί αν η (συνήθως ήδη υπάρχουσα) κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση ΕΝΥ είναι λειτουργική. 

• Τύποι 1.5, 3 και 4 είναι λιγότερο συχνοί και μπορεί αν θέλει κανείς περισσότερες πληροφορίες να βρει εδώ